ગૌચર રોગ એક દુર્લભ વંશપરંપરાગત રોગ છે, જે ચોક્કસ ચરબીની થાપણોના ચોક્કસ અંગો (મુખ્યત્વે યકૃત, બાહ્ય અને અસ્થિ મજ્જામાં) માં સંચયમાં પરિણમે છે. પ્રથમ વખત આ રોગની ઓળખ અને 1882 માં ફ્રેન્ચ ચિકિત્સક ફિલિપ ગેઉચર દ્વારા વર્ણવવામાં આવી હતી. તેમણે વિસ્તૃત સ્ફીન ધરાવતા દર્દીઓમાં ચોક્કસ કોષો શોધી કાઢ્યા હતા, જેમાં માટીકૃત ચરબી સંચિત થઈ હતી. ત્યારબાદ, આવા કોષોને ગૌચર કોશિકા કહેવામાં આવે છે, અને આ રોગ અનુક્રમે, ગેઉચર રોગ.
લિઝોસ્લોમલ સ્ટોરેજ રોગો
લિઝોસ્મૅલ રોગો (લિપિડ્સના સંચયના રોગો) ચોક્કસ પદાર્થોના અંતઃકોશિક કચરાના ભંગાણ સાથે જોડાયેલા અસંખ્ય વારસાગત રોગો માટે સામાન્ય નામ છે. અમુક ઉત્સેચકોના ખામીઓ અને ઉણપોને કારણે, ચોક્કસ પ્રકારના લિપિડ (ઉદાહરણ તરીકે, ગ્લાયકોજેન, ગ્લાયકોસિનગોલીકન્સ) વિભાજિત થતા નથી અને શરીરમાંથી વિસર્જન થતા નથી, પરંતુ કોશિકાઓમાં એકઠા કરે છે.
લિઝોસ્મૅલ રોગો ખૂબ જ દુર્લભ છે. તેથી, તમામમાં સૌથી સામાન્ય - ગૌચર રોગ, 1: 40000 ની સરેરાશ આવર્તન સાથે થાય છે. આવર્તન એવરેજ પર આપવામાં આવે છે કારણ કે આ રોગ સ્વતઃસુધારણિક પ્રકારનાં પ્રકારોના આધારે વારસાગત છે અને કેટલાક બંધિત વંશીય જૂથોમાં તે 30 ગણી વધુ વખત થઇ શકે છે.
ગૌચર રોગનું વર્ગીકરણ
આ રોગ બિટા-ગ્લુકોસેરેબોરાસીડેસના સંશ્લેષણ માટે જવાબદાર જનીનની ખામીને કારણે થાય છે, એક એન્ઝાઇમ જે ચોક્કસ ચરબી (ગ્લુકોસેરેબ્રાસાઇડ્સ) ની ક્લેવીજને ઉત્તેજિત કરે છે. આ રોગ ધરાવતા લોકોમાં, જરૂરી એન્ઝાઇમ પૂરતું નથી, કારણ કે ચરબી વિભાજિત નથી થતી, પરંતુ કોશિકાઓમાં એકઠા થતી.
ગૌચર રોગના ત્રણ પ્રકાર છે:
- પ્રથમ પ્રકાર સૌથી હળવા અને વારંવાર બનતું સ્વરૂપ. બરોળમાં પીડારહિત વધારો, યકૃતમાં નાની વધારો સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ અસરગ્રસ્ત નથી.
- બીજો પ્રકાર. તીવ્ર ન્યુરોનલ નુકસાન સાથે ભાગ્યે જ બનતું સ્વરૂપ. તે સામાન્ય રીતે પ્રારંભિક બાળપણમાં પોતે જોવા મળે છે અને મોટે ભાગે મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે.
- ત્રીજા પ્રકાર. કિશોર સબક્યુટ ફોર્મ સામાન્ય રીતે 2 થી 4 વર્ષની ઉંમરે નિદાન થાય છે. હેમેટોપોએએટિક સિસ્ટમ (અસ્થિ મજ્જા) અને નર્વસ પ્રણાલીના ધીમે ધીમે અસમાન જખમના જખમ છે.
ગૌચર રોગના લક્ષણો
જ્યારે રોગ, Gaucher કોષો ધીમે ધીમે અંગો એકઠા. પ્રથમ, બરોળમાં એસિમ્પટમેટિક વધારો થયો છે, પછી યકૃત, હાડકાંમાં દુખાવો છે. સમય જતાં, એનિમિયા , થ્રોમ્બોસાયટોપેનિસિયા, સ્વયંભૂ રક્તસ્રાવનું વિકાસ શક્ય છે. 2 અને 3 પ્રકારનાં રોગમાં, મગજ અને નર્વસ તંત્ર સમગ્ર અસરગ્રસ્ત છે. પ્રકાર 3 પર, ચેતાતંત્રને નુકસાનના સૌથી વધુ લાક્ષણિક લક્ષણોમાંથી એક આંખની હલનચલનનું ઉલ્લંઘન છે.
ગૌચર રોગનું નિદાન
ગ્લેચર રોગને ગ્લુકોસેરેબોરાડેસ જનીનનું મોલેક્યુલર વિશ્લેષણ દ્વારા નિદાન કરી શકાય છે. જો કે, આ પદ્ધતિ અત્યંત જટિલ અને ખર્ચાળ છે, તેથી આ દુર્લભ કિસ્સાઓમાં આશરો લેવામાં આવે છે, જ્યારે રોગ નિદાન મુશ્કેલ છે. મોટેભાગે નિદાન કરવામાં આવે છે ત્યારે બાયોપ્સી દરમિયાન અસ્થિ મજ્જા પંચર અથવા વિસ્તૃત સ્ફિનનમાં ગૌચર કોશિકાઓ શોધી કાઢવામાં આવે છે. હાડકાના રેડીયોગ્રાફીનો ઉપયોગ અસ્થિ મજ્જાના નુકસાન સાથે સંકળાયેલા લક્ષણની વિકૃતિઓને ઓળખવા માટે કરી શકાય છે.
ગૌચર રોગની સારવાર
આજની તારીખ, આ રોગની સારવાર કરવાની એકમાત્ર અસરકારક રીત - ઇમગ્લ્યુસેરેસ સાથે સ્થાયી ઉપચારની પદ્ધતિ, શરીરમાં ખૂટે એન્ઝાઇમની સ્થાને રહેલા ડ્રગ. તે અંગ નુકસાનની અસરોને ઘટાડવા અથવા તટસ્થ કરવામાં મદદ કરે છે, સામાન્ય ચયાપચયને પુનઃસ્થાપિત કરે છે. દવાઓ પ્રતિનિધિત્વ
અસ્થિ મજ્જા અથવા સ્ટેમ કોષોનું પ્રત્યારોપણ ઊંચી મૃત્યુદર દર સાથે એકદમ ક્રાંતિકારી ઉપચારને દર્શાવે છે અને જો કોઈ અન્ય ઉપચારની પદ્ધતિઓ બિનઅસરકારક હોય તો તેને છેલ્લી તક તરીકે ઉપયોગમાં લેવાય છે.