બધું જે અમને વ્યક્તિત્વ આપે છે, આંખોનું રંગ, વાળ અને ત્વચા ટોન કોષોમાં મેલાનિનની હાજરીને કારણે અસ્તિત્વ ધરાવે છે. તેની ગેરહાજરી જન્મજાત પ્રકારનું આનુવંશિક રોગવિજ્ઞાન છે. મનુષ્યમાં આલ્બિનિઝમ ખૂબ સામાન્ય નથી, તે માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળી આવે છે, ખાસ કરીને જો તેઓ બહિષ્કૃત મ્યુટિમેટેડ જીનના બંને વાહકો હોય.
આલ્બિનિઝમના પ્રકારો અને કારણો
મેલેનિનની સમન્વય એક વિશિષ્ટ એન્ઝાઇમ - ટાયરોસિનેઝને કારણે છે. તેના વિકાસની નાકાબંધીથી રંગદ્રવ્ય અથવા તેની ઉણપનો અભાવ રહે છે, જે આલ્બિનિઝમ ઉત્તેજિત કરે છે.
રોગના વારસાના પદ્ધતિઓ સ્વતઃસ્વતંત્ર પ્રભાવી અને સ્વતઃસ્વાભાવિક અપ્રત્યક્ષ પ્રકારમાં વિભાજિત છે. પ્રકાર પર આધાર રાખીને, પેથોલોજી નીચે પ્રમાણે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે:
- આંશિક આલ્બિનિઝમ રોગ પ્રગટ કરવા માટે, એક માતાપિતાને એક અપ્રભાવી જનીન સાથે રાખવા પૂરતું છે.
- કુલ આલ્બિનિઝમ માત્ર ત્યારે જ કિસ્સામાં થાય છે જ્યારે બંને પિતા અને માતાના ડીએનએમાં મ્યુટેટેડ જનીન હોય છે.
- અપૂર્ણ આલ્બિનિઝમ તે ઑટોસોમલ પ્રબળ તેમજ ઓટોસૉમલી રીસોસીવ તરીકે વારસાગત છે.
ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓ અનુસાર, ત્યાં એક આંખ અને પેથોલોજીનો એક ઓક્યુલર પ્રકાર છે. ચાલો વધુ વિગતમાં વિચાર કરીએ
આઈ આંબીનિઝમ
આ પ્રકારની રોગ બાહ્ય રીતે લગભગ અદ્રશ્ય છે. તે નીચેના લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે:
- દ્રશ્ય ઉગ્રતા ઘટાડી;
- સ્ટ્રેબિસસ ;
- nystagmus - ડોળાના અનૈચ્છિક હલનચલન.
સંબંધીઓની સરખામણીએ ત્વચા અને વાળ સામાન્ય અથવા સહેજ હળવા હોય છે.
તે નોંધવું યોગ્ય છે કે માત્ર પુરૂષો આંખના આલ્બાનિઝમથી પ્રભાવિત છે, જ્યારે સ્ત્રીઓ ફક્ત તે જ કેરિયર્સ છે.
ઑક્યુલોટોરોર આલ્બિનિઝમ અથવા એચસીએ
આલ્બિનિઝમના ત્રણ પ્રકારના માનવામાં આવે છે:
- એચસીએ 1. આ ફોર્મને પેટાજૂથ એ (મેલાનિનનું ઉત્પાદન થતું નથી) અને બી (મેલાનિન અપર્યાપ્ત જથ્થામાં પેદા થાય છે) સાથે ગણવામાં આવે છે. પ્રથમ કિસ્સામાં, વાળ અને ચામડી સંપૂર્ણપણે પિગમેન્ટ નથી (સફેદ), સૂર્યપ્રકાશના કારણોથી બળે છે, મેઘધનુષ પારદર્શક હોય છે, અર્ધપારદર્શક રુધિરવાહિનીઓના કારણે આંખોનું રંગ લાલ દેખાય છે. બીજો પ્રકાર ચામડીના નબળા રંજકદ્રવ્ય સાથે આવે છે, જે વય સાથે વધે છે, તેમજ વાળના રંગની તીવ્રતા, મેઘધનુષ;
- એચસીએ 2. દર્દીની જાતિને ધ્યાનમાં લીધા વગર એકમાત્ર લાક્ષણિકતા એ સફેદ ચામડી છે. અન્ય લક્ષણો ચલ છે - પીળા અથવા લાલાશ પડતા-પીળા વાળ, આછા ભૂખરા અથવા વાદળી આંખો, સૂર્યપ્રકાશ સાથે ચામડીના સંપર્કના વિસ્તારોમાં ફર્ક્લ્સનો દેખાવ;
- એચસીએ 3. અસ્પષ્ટ અભિવ્યક્તિઓ સાથેનો સૌથી દુર્લભ પ્રકાર albinism. ચામડી, એક નિયમ તરીકે, વાળ જેવી પીળો અથવા રસ્ટ-બ્રાઉન રંગ છે આંખો - વાદળી-ભૂરા અને વિઝ્યુઅલ ઉગ્રતા સામાન્ય રહે છે.