ટર્નર સિન્ડ્રોમ અથવા ટર્નર-શીરેસેવસ્કી સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ આનુવંશિક રોગ છે જે X રંગસૂત્રોની અસંબંધી પરિણામ છે અને ફક્ત સ્ત્રીઓમાં જોવા મળે છે. શેર્સેવેસ્કીના જણાવ્યા અનુસાર આ પેથોલોજીના સંકેતોનું ત્રિપુટીમાં જાતીય બાળપણ, ગરદન પર પેટીગોઈડ ત્વચા અને કોણી સાંધાઓના વિકારનો સમાવેશ થાય છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમથી પીડાતા મહિલાઓ સામાન્ય રીતે સ્ટંટિંગ અને વંધ્યત્વનો અનુભવ કરે છે.
શેરેશેવસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમ - કારણો
એક નિયમ તરીકે, એક માણસનો Y- રંગસૂત્ર સમૂહ 46 (23 જોડીઓ) રંગસૂત્રો ધરાવે છે. આ પૈકી, એક જોડ સેક્સ રંગસૂત્રો ધરાવે છે (પુરુષોમાં XX અથવા પુરુષોમાં XY). ટર્નર્સ સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં, એક્સ-રંગસૂત્રની જોડીમાંની એક સંપૂર્ણ અથવા ક્ષતિગ્રસ્ત થઈ રહી છે. આનુવંશિક અનિયમિતતાના કારણોનું કારણ એ છે કે ટર્નર સિન્ડ્રોમનું નિર્માણ થતું નથી, કારણકે આ રોગ ગર્ભની રચનાના તબક્કે જોવા મળે છે, તે વારસાગત નથી.
સિન્ડ્રોમની હાજરી કેરોotyપના વિશ્લેષણ દ્વારા પુષ્ટિ આપે છે, એટલે કે, રંગસૂત્રોના આનુવંશિક સમૂહની વ્યાખ્યા. નીચેની રંગસૂત્ર અસામાન્યતા જોઇ શકાય છે:
- ટર્નર સિન્ડ્રોમ માટે ક્લાસિકલ કેરોટાઇપ 45X છે, એટલે કે, એક એક્સ રંગસૂત્રની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી. આ કાયરોપાઈટ 50% કરતા વધારે દર્દીઓમાં જોવા મળે છે, અને 80% કેસોમાં કોઈ પૈતૃક એક્સ રંગસૂત્ર નથી.
- મોઝેઇક - એટલે કે, એક મોઝેકના પ્રકારમાં એક અથવા વધુ રંગસૂત્રોના વિસ્તારોને નુકસાન.
- એક્સ રંગસૂત્રોમાંના એકનું માળખાકીય પુન: ગોઠવણી: વૃદ્વિ રંગીન X રંગસૂત્ર, ટૂંકા કે લાંબા હાથના રંગસૂત્રનું નુકશાન.
સિન્ડ્રોમ શીરેશેવસ્કી-ટર્નર - લક્ષણો
વારંવાર જન્મ સમયે ભૌતિક વિકાસમાં વિલંબ થતો હોય છે - આ બાળકની પ્રમાણમાં નાની ઉંચાઈ અને વજન છે, તે કોણી સાંધા (તે અંતર્ગત અંતર્ગત છે), પગ અને પામની સોજો, અને ગરદન પર પેટીગોઇડ ત્વચાની હાજરીની અવગણના શક્ય છે.
જો ટર્નરનું સિન્ડ્રોમ જન્મ પછી ટૂંક સમયમાં નિદાન થયું ન હતું, તો પછી તે પછીથી તેને નીચેના લાક્ષણિકતા ચિહ્નોના રૂપમાં દેખાય છે:
- વૃદ્ધિ મંદી, સામાન્ય રીતે વૃદ્ધિ દર ત્રણ વર્ષ પછી તીવ્રતામાં ઘટાડો કરે છે;
- ચેમ્બર ચઢેલું રામરામ;
- ટૂંકા વ્યાપી ગરદન, ઘણીવાર ચામડાના ફોલ્ડ સાથે;
- ઓસ્પીસ્ટલ પ્રદેશમાં વાળની વૃદ્ધિની નીચી રેખા;
- વ્યાપક અંતરે, ક્યારેક વિકૃત સ્તનની ડીંટી સાથે વિશાળ છાતી;
- બહાર નીકળેલી અને હર્બલના અસામાન્ય આકાર, વારંવાર કાનની બીમારી;
- તરુણાવસ્થામાં વિલંબ;
- કિશોરાવસ્થામાં અવિકસિત સ્તન (આશરે 13 વર્ષ);
- માસિક ચક્રની ગેરહાજરી
ટર્નરની સિન્ડ્રોમની લગભગ 90% છોકરીઓ ગર્ભાશય ધરાવે છે અને અંડકોશ અવિકસિત હોય છે, અને તે સમયસર સારવાર અને હોર્મોનલ થેરાપી સાથે પણ બિનફળદ્રુપ છે જે ભૌતિક વિકાસમાં વિલંબ દૂર કરવામાં મદદ કરે છે.
બૌદ્ધિક વિકાસમાં વિલંબ સામાન્ય રીતે જોવા મળતો નથી, જો કે ધ્યાનની ખાધ ડિસઓર્ડર શક્ય છે અને, દુર્લભ કિસ્સાઓમાં ચોક્કસ વિજ્ઞાનની નિપુણતા સાથે સંકળાયેલી કેટલીક સમસ્યાઓને કારણે વધતા ધ્યાનની જરૂર છે.
સિન્ડ્રોમ શીરેશેવસ્કી-ટર્નર - સારવાર
ટર્નર સિન્ડ્રોમની હાજરીમાં સારવારનો મુખ્ય ધ્યેય એ છે કે છોકરીની સામાન્ય વૃદ્ધિ અને લૈંગિક પરિપક્વતા . અગાઉ આ રોગ શોધી કાઢવામાં આવે છે અને સારવાર શરૂ થાય છે, દર્દીના સામાન્ય વિકાસ માટે વધુ તક છે.
આ માટે, પ્રથમ, હોર્મોન ઉપચારનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે, અને તરુણાવસ્થાના સમયગાળાની સાથે, સ્ત્રી હોર્મોન, એસ્ટ્રોજન, તેને ઉમેરવામાં આવે છે.
તરુણાવસ્થા પ્રાપ્ત કર્યા પછી, સંયુક્ત હોર્મોન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી અથવા એસ્ટ્રોજન અને પ્રોજેસ્ટિન ઉપચાર કરવામાં આવે છે.
હકીકત એ છે કે ઉપચાર દર્દીઓ દરમિયાન સામાન્ય રીતે વિકાસ અને સામાન્ય જાતીય જીવન જીવી શકે હોવા છતાં, તેઓ મોટે ભાગે નકામું છે. જટિલ ઉપચારના ઉપયોગથી બાળકને જન્મ આપવાની ક્ષમતા ફક્ત ટર્નર્સ સિન્ડ્રોમથી પીડાતી 10% મહિલાઓ અને પછી મોઝેકના પ્રકારમાં કિરોટાઇપ સાથે ઉપલબ્ધ છે.