જન્મજાત રોગો જે વારસાગત માહિતી સંગ્રહિત કરેલા રંગસૂત્રોની સંખ્યાના ઉલ્લંઘન સાથે સંકળાયેલા છે, તે નવજાત શિશુઓના 1% જેટલા મળી આવે છે, જ્યારે સ્વયંસ્ફુરિત પ્રારંભિક કસુવાવડના આશરે 20% એમ્બ્રોયોમાં રંગસૂત્રોના અસામાન્ય સમૂહને કારણે હોય છે. પેટૂ સિન્ડ્રોમ એ સામાન્ય જીવન સાથે અનુરૂપ સુસંગત રંગસૂત્ર પેથોલોજી છે.
પેટૂ સિન્ડ્રોમ - આ રોગ શું છે?
પેટૂ સિન્ડ્રોમ વિશેષ રંગસૂત્ર નંબર તેરના કોશિકામાં હાજરી દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે, એટલે કે, આ પ્રકારનાં મુખપૃષ્ઠ રંગસૂત્રોની જોડીની જગ્યાએ, આ પ્રકારના ત્રણ માળખાં છે. અસંગતિને શબ્દ "ટ્રીસોમી 13" દ્વારા પણ વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છે. સામાન્ય રીતે, માનવ શરીરના કોશિકાઓમાં (સામાન્ય કારયોટાઇપ) રંગસૂત્રોનો સમૂહ 46 તત્વો (23 જોડીઓ) દ્વારા રજૂ થાય છે, જેમાં બે જોડી જાતીય લક્ષણો માટે જવાબદાર છે. રક્ત કોશિકાઓમાં કાઇરોotyપનો અભ્યાસ કરતી વખતે, રંગસૂત્રોના માળખામાં ફેરફારો, જે તેમના સ્વાસ્થ્યને અસર કરતા નથી, તે કોઈપણ વ્યક્તિમાં પ્રગટ થઈ શકે છે, પરંતુ વંશજોમાં પોતાને લાગવા માટે સક્ષમ છે.
પતાઉ સિન્ડ્રોમ - વારસાના પ્રકાર
જ્યારે "પતાઉ સિન્ડ્રોમ" તરીકે નિદાન થાય છે, ત્યારે કારયોટાઇપને આ પ્રકારના સૂત્ર દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે: 47 XX (XY) 13+ આ કિસ્સામાં, તેરમી રંગસૂત્રની ત્રણ નકલો શરીરના તમામ કોશિકાઓમાં હાજર હોઈ શકે છે, અન્ય કિસ્સાઓમાં વધારાના સંશ્લેષિત રંગસૂત્ર માત્ર કેટલાક કોશિકાઓમાં જોવા મળે છે. ઇંડા અને શુક્રાણુના જોડાણ પછી ગર્ભના વિકાસની શરૂઆતમાં કોશિકાઓના વિભાજનમાં ભૂલને કારણે આવું થાય છે, જે કોઈપણ આંતરિક અથવા બાહ્ય પ્રભાવના પ્રભાવ હેઠળ થાય છે. વધુમાં, એક વધારાનું રંગસૂત્ર માતા અને પિતા બંનેમાંથી આવી શકે છે, જેને આનુવંશિક વિચલનો નથી.
વધુમાં, એવા કિસ્સાઓ છે કે જ્યાં એક અતિરિક્ત રંગસૂત્ર નંબર 13 એ ઇંડા અથવા શુક્રાણુના કોષમાં બીજા રંગસૂત્ર સાથે જોડી શકાય છે, જેને ટ્રાંસ્લોકેશન કહેવાય છે. આ પાટુ સિન્ડ્રોમનું એકમાત્ર સ્વરૂપ છે જે માતાપિતામાંથી એકમાં વહન કરી શકાય છે. જે લોકો બદલાયેલી આનુવંશિક સામગ્રીના વાહકો છે અને જેઓ રોગના ચિહ્નો દર્શાવતા નથી તે બીમારીથી જન્મેલા બાળકોને ટ્રાન્સમિટ કરી શકે છે.
ટ્રાઇસોમી 13 નું જોખમ
ગર્ભમાં પતાઉ સિન્ડ્રોમ ઘણી વખત કડવું અકસ્માત છે, જેમાંથી કોઈ એક પ્રતિરક્ષા નથી. તાજેતરમાં, ઘણાં યુગલોને વિભાવનાના આયોજનથી પહેલાં કાઇરોotyપી કરવા માટે ભલામણ કરવામાં આવે છે, જો પટાઉ સિન્ડ્રોમ અથવા અન્ય રંગસૂત્ર અસાધારણતાના ઉચ્ચ જોખમની સ્થાપના થતી નથી. આ ટેકનીક એક મહિલા અને એક માણસના રંગસૂત્રોના સમૂહનો અભ્યાસ કરે છે, જે વિવિધ વિચલનો દર્શાવે છે. ઓછામાં ઓછા, માતાપિતાના જિનોમના અભ્યાસના કારણે, આગાહી કરવી શક્ય છે કે શું પેથોલોજીના વારસાગત સ્વરૂપની સંભાવના છે.
અન્ય ઘણા રંગસૂત્ર અસામાન્યતાઓની જેમ, મોટાભાગના કિસ્સામાં વિચારધારા હેઠળના રોગો 35-45 વર્ષ કરતાં જૂની સ્ત્રીઓ દ્વારા કલ્પના કરેલા બાળકોમાં જોવા મળે છે. તેથી, પેટા સિન્ડ્રોમનું ઊંચું જોખમ હોય તો ગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભમાં સૂચવવામાં આવે છે, એમ્નિઓસેન્સિસ આનુવંશિક ખામીઓની હાજરી માટે ગર્ભ કોશિકાઓનો અભ્યાસ છે. આવા વિશ્લેષણ ગર્ભની દુર્બળ કોશિકાઓની હાજરી સાથે ગર્ભાશય પોલાણની પંચર પંકચર અને અન્નેટિક પ્રવાહીના સંગ્રહ દ્વારા કરવામાં આવે છે.
પેટૂ સિન્ડ્રોમ - ઘટના આવર્તન
પાટોઉ સિન્ડ્રોમની કાયોટાઇપ, લાક્ષણિકતા જીવંત જન્મેલા દર 7-14 હજાર નવજાત શિશુઓ માટે લગભગ એક વાર રેકોર્ડ થયેલ છે. છોકરાઓ અને છોકરીઓની ઘટના સમાન છે. વધુમાં, ગર્ભમાં આવા વિસર્જન સાથેની ગર્ભાવસ્થા ગર્ભપાત અથવા નિ: સંતૃપ્તિના ઊંચા જોખમમાં જૂથને અનુસરે છે. 75% કેસોમાં, આ નિદાન ધરાવતા બાળકોના માતાપિતામાં રંગસૂત્ર અસામાન્યતા નથી, બાકીના એપિસોડ વારસાગત પરિબળ સાથે સંકળાયેલા છે - માતાપિતામાંથી એકમાંના અનુવાદકોના ગુણસૂત્ર નંબર 13 ના ટ્રાન્સફરને કારણે.
પેટૂ સિન્ડ્રોમ - કારણો
રોગના બિન-વારસાગત સ્વરૂપો હજુ સુધી શરૂઆતના સ્પષ્ટ કારણો નથી, પ્રકોપક પરિબળોનો અભ્યાસ માટે જટિલ સંશોધન જરૂરી છે. આજ સુધી, તે કોઈ પણ સમયે નિષ્ફળ નિવડી હતી તે સમયે તે બરાબર સ્થાપિત કરવામાં આવ્યું નથી - સેક્સ કોશિકા બનાવતી વખતે અથવા ઝાયગોટ બનાવતી વખતે. એવું માનવામાં આવે છે કે વધુ રંગસૂત્ર કોશિકાઓ દ્વારા જીનોમ વાંચવા માટે મુશ્કેલ બનાવે છે, જે પેશીઓની રચના, અને તેમની વૃદ્ધિ અને વિકાસના સફળ અને સમયસર સમાપ્તિ માટે એક અવરોધ બની જાય છે.
વૈજ્ઞાનિકો સૂચવે છે કે પતાઉ સિન્ડ્રોમનું કારણ આવા પરિબળો સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે:
- ionizing રેડિયેશન સંપર્કમાં;
- ઝેરી અસર;
- ચેપી રોગો;
- પ્રતિકૂળ ઇકોલોજીકલ પરિસ્થિતિ;
- માતાની ખરાબ ટેવો
પેટૂ સિન્ડ્રોમ - ચિહ્નો
કેટલાક કિસ્સાઓમાં, જ્યારે માત્ર શરીરમાં કોશિકાઓની સંખ્યા પર અસર થતી નથી, તે ખૂબ જ ઉચ્ચારણથી નથી અને તે ઝડપથી વિકાસશીલ નથી, પરંતુ ઘણી વખત વિચલનો નોંધપાત્ર છે. તદુપરાંત, ફોટોમાં જોઈ શકાય તેવા બાહ્ય ખામીઓ ઉપરાંત, પતાઉ સિન્ડ્રોમ આંતરિક અવયવોના ઘણાં બધાં ખામીઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સૌથી વધુ વિચલન ઉલટાવી શકાય તેવું છે.
માતાનો Patau સિન્ડ્રોમ લક્ષણો શું છે તે ગણતરી દો:
1. નર્વસ સિસ્ટમ સાથે સંકળાયેલ:
- ઘટાડો હેડ વોલ્યુમ;
- મગજનો ગોળાર્ધની રચનાનું ઉલ્લંઘન;
- માનસિક વિકાસનું વિવરણ;
- નબળી મોટર વિકાસ;
- મગજનો ચેપ
- દ્રષ્ટિ અભાવ;
- મોતિયા
- ઓપ્ટિક ચેતા હાયપોલાસિયા;
- માઇક્રોફ્થલેમિયા;
- રેટિનાની ટુકડી
2. મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ, ચામડીના અસાધારણતા:
- ટૂંકા ગરદન;
- અણુના વિકૃત આકાર;
- પગની વિકૃતિ;
- નાભિ હર્નીયા;
- ચામડી અને વાળની ગેરહાજરી;
- હથિયારો અથવા હાથ અને પગ અથવા પગ પર અનાવશ્યક આંગળીઓની હાજરી;
- પીંછીઓ ની flexor સ્થિતિ;
- નાક પુલ;
- વરુના મુખ ;
- ફાટ હોઠ
3. મૂત્ર સંબંધી લક્ષણો:
- કિડનીના કોર્ટિક સ્તરમાં કોથળીઓ;
- ureters ના વિભાજન;
- જનનાંગોના ફેરફારો
4. અન્ય ફેરફારો:
- ઇન્ટર કાર્ડિયા સેપ્ટમ્સના ખામીઓ;
- મુખ્ય જહાજોની રચના;
- હોર્મોન સ્ત્રાવના વિકૃતિઓ;
- સ્વાદુપિંડનું વિસ્થાપન;
- આંતરડાના અપૂર્ણ વળાંક;
- વધારાની બરોળ, વગેરે.
પટાઉ સિન્ડ્રોમ - ડાયગ્નોસ્ટિક પદ્ધતિઓ
બાળકના જન્મ પછી, પતાઉ સિન્ડ્રોમનું નિદાન દ્રશ્ય નિરીક્ષણ દ્વારા કોઇ મુશ્કેલીઓ પ્રસ્તુત કરતું નથી. નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે, પેટૂ સિન્ડ્રોમ, અલ્ટ્રાસાઉન્ડના જિનોટાઇપને શોધવા માટે એક રક્ત પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. શિશુ મૃત્યુના કિસ્સામાં આનુવંશિક વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે, જે તે રોગના સ્વરૂપને શોધવાનું શક્ય બનાવે છે, તે સમજવા માટે તે વારસાગત છે (બાળકોની વધુ આયોજન માટે મહત્વપૂર્ણ છે).
સિન્ડ્રોમ પતાઉ - પરીક્ષણો
સગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભિક તબક્કામાં વિભિન્નતા નક્કી કરવા માટે સમયસર રીતે તે નક્કી કરવું વધુ અગત્યનું છે, જે અંદાજે પ્રથમ ત્રિમાસિકના અંતમાં થઈ શકે છે. ટ્રાઇસોમીના જન્મ પહેલાં 13 રંગસૂત્ર એમીનોકોન્ટેસીસ દરમિયાન મેળવેલા અન્નિઅટિક પ્રવાહી (એમ્નિઅટિક પ્રવાહી) માંથી કોશિકાઓની તપાસ કરીને અથવા કોરિઅન બાયોપ્સી દ્વારા મેળવેલ કોશિકાઓ દ્વારા શોધી શકાય છે.
માતાપિતાને વંશપરંપરાગત રોગવિજ્ઞાન વિકસાવવાનું અને સગર્ભા ભ્રૂણાની વારસાગત માહિતીને તપાસવામાં જોખમ હોય ત્યારે પ્રિનેટલ વિશ્લેષણ હાથ ધરવામાં આવે છે. જુદા જુદા સમયે નમૂનારૂપ સામગ્રીની પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ માત્રાત્મક ફ્લોરોસન્ટ પોલિમરેઝ સાંકળ પ્રતિક્રિયા પદ્ધતિના વિશ્લેષણના હેતુ માટે થાય છે:
- 8-12 અઠવાડિયાથી - ચીઓરિયન (ગર્ભના પટલ) ની થોડી રકમ લેવી;
- 14-18 અઠવાડિયાથી - પેરીટેઓનિયમની અગ્રવર્તી દિવાલ દ્વારા ગર્ભ કોશિકાઓ ધરાવતી અન્નિઅટિક પ્રવાહીની પસંદગી;
- 20 અઠવાડિયા પછી - નાળની રક્ત વાહિનીનું પંચર.
સિન્ડ્રોમ પટૌ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પર
ગર્ભાવસ્થાના બારમા અઠવાડિયાથી શરૂ કરીને, ગર્ભમાં વિકાસલક્ષી ખામી અલ્ટ્રાસાઉન્ડ નિદાન દ્વારા શોધી શકાય છે. પતાઉ સિન્ડ્રોમને નીચેના લક્ષણોની હાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે:
- સગર્ભા સ્ત્રીઓમાં પોલીહિડ્રેમનોસ ;
- ગર્ભમાં નાના અસમપ્રમાણતાવાળા વડા;
- અંગો પર વધારાની આંગળીઓ;
- કોલર ઝોનનો જાડું થવું;
- હાર્ટબીટ્સ આવર્તન, વગેરે.
પેટૂ સિન્ડ્રોમની સારવાર
દુઃખની વાત છે, આ સંભળાય છે, પરંતુ પતાઉ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો ગંભીર રીતે બીમાર છે, કારણ કે તેઓ બીમાર નથી. રંગસૂત્રીય અસાધારણતાને સુધારવા માટે અશક્ય છે. સિન્ડ્રોમ પતાઉનો અર્થ એ છે કે ઊંડો ડિગ્રી ડિડિઓસી, સંપૂર્ણ ડિસેબિલિટી. માતાપિતાએ જેમણે અસાધારણતા ધરાવતા બાળકને જન્મ આપવાનું નક્કી કર્યું છે તે નક્કી કરવું જોઈએ કે તેમને સતત સંભાળ અને સારવારની જરૂર પડશે. સર્જિકલ સિસ્ટમો અને અંગો, પ્લાસ્ટિક સર્જરી, ચેપ અને બળતરા રોકવા માટે કામગીરી સુધારવા માટે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ અને દવા ઉપચાર કરી શકાય છે.
પતાઉ સિન્ડ્રોમ - પૂર્વસૂચન
પતાઉ સિન્ડ્રોમના નિદાનવાળા બાળકો માટે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં અપેક્ષિત આયુષ્ય એક વર્ષ કરતાં વધી જતું નથી. મોટેભાગે આવા બાળકોને જન્મ પછીના પ્રથમ અઠવાડિયા અથવા મહિનામાં મૃત્યુની સજા કરવામાં આવે છે. ઓછા 15% બાળકો પાંચ વર્ષની ઉંમર સુધી જીવતા હોય છે, અને વિકસિત દેશોમાં આરોગ્ય સંભાળ વ્યવસ્થાના ઊંચા સ્તર સાથે, આશરે 2% દર્દીઓ દસ વર્ષ સુધી જીવી રહ્યા છે. આ કિસ્સામાં, એવા દર્દીઓ જે મોટા પ્રમાણમાં અંગ નુકસાન નથી, પોતાને સ્વીકારવાનું અને પોતાની સંભાળ રાખવામાં સક્ષમ નથી.