મનુષ્યોમાં ફેટલ કિરોયોટાઇપ એ તેના રંગસૂત્ર સમૂહના ચિહ્નોનું સંયોજન છે. માનવીય રંગસૂત્ર 46 છે, તેમાંના 22 ઓટોસૉમ્સ અને સેક્સ રંગસૂત્રોની જોડી છે. માનવીય કાયોટાઇપ નક્કી કરવા માટે, તેના કોષોનો ઉપયોગ થાય છે, તેમને રંગો સાથે ડાઘા મારવા, માઇક્રોસ્કોપી દ્વારા રંગસૂત્રોની તપાસ કરવા અને રંગસૂત્રોની તપાસ કરવી. તે જ સમયે, રંગસૂત્રોની સંખ્યા, તેમના કદ અને આકારવિષયક લક્ષણોનો અભ્યાસ કરવામાં આવે છે. રંગસૂત્રોની સંખ્યા (ખાસ કરીને જાતીય રંગસૂત્રો), અથવા અન્ય કોઈ ઇન્ટ્રાક્રોમોસોમલ અને ઇન્ટરક્રોમોસોમલ પુનર્રચના દ્વારા બદલાતા સંખ્યાબંધ રંગસૂત્ર રોગોનું નિદાન થઇ શકે છે.
ગર્ભની કૈરોયોટાઇપ કેવી રીતે કરે છે?
ક્રોમોસોમલ રોગોના નિદાન માટે ગર્ભનો પ્રિનેટલ કિરોટાઇપિંગ જરૂરી છે. આ માટે, ગર્ભ કોશિકાઓ જરૂરી છે: કોરિઅન વિલીએ અથવા એમ્નિઅટિક પ્રવાહી.
ફેટલ કિરોટાઇપની સંપૂર્ણ અથવા આંશિક તપાસ કરી શકાય છે. સંપૂર્ણ સંશોધનમાં, ગર્ભના રંગસૂત્રોના સંપૂર્ણ સમૂહનું વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે, પરંતુ અભ્યાસ સમય ખૂબ લાંબો છે - 14 દિવસ. અને 7 દિવસ માટે આંશિક અભ્યાસ સાથે, માત્ર તે રંગસૂત્રો, સમસ્યા જેમાં આનુવંશિક રોગો ( ડાઉન સિન્ડ્રોમ , પાટૌ અથવા એડવર્ડ્સ) સૂચવે છે. સામાન્ય રીતે તે 21, 13, 18 રંગસૂત્રો અને જાતિ રંગસૂત્રોની જોડી છે.
સેક્સ રંગસૂત્રોનો અભ્યાસ
ઘણા માતા - પિતા જન્મ પહેલાં બાળકના લિંગને જાણવા માગે છે, અને અલ્ટ્રાસાઉન્ડ હંમેશા આ વિશ્વસનીય રીતે બતાવતા નથી, પરંતુ કાઇરોટાઇપિંગ સેક્સને ખૂબ ચોક્કસપણે નક્કી કરે છે. પરંતુ સેક્સ રંગસૂત્રોના અભ્યાસ સાથે કાઇરોટાઇપિંગ આ માટે બધામાં કરવામાં આવતું નથી. સામાન્ય ફેટલ કેરોટિડ 46 એક્સએક્સ એક કાઇરોયોટાઇપ છે, પરંતુ જો X રંગસૂત્ર બે કરતા વધારે હોય (મોટા ભાગે 3 એ ટ્રાઇસોમી એક્સ, અથવા 3 થી વધુ પોલિઝોમી X છે), તો પછી માનસિક મંદતા, મનોવિકૃતિનું જોખમ છે. પરંતુ મોનોસોમી એક્સ (એક એક્સ-રંગસૂત્ર) એ શેર્સેવસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમનું કાઇરોotyપ છે.
46 XY નો સામાન્ય ફેટલ કિરોયોટાઇપ એક છોકરોની કાઇરોotyપ છે. પરંતુ XXU (પુરુષોમાં X રંગસૂત્રમાં પોલિસોમી) ની કિરોotyપ ધરાવતી એક બાળક, ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મે છે, અને વાય રંગસૂત્ર પર પોલિઝોમી સાથેના એક છોકરોની ઊંચી વૃદ્ધિ, કેટલાક માનસિક મંદતા અને વધેલા આક્રમણ હશે.
ફેટલ કિરોટાઇપિંગ માટે સંકેતો
પ્રિનેટલ કિરોટાઇપિંગ માટે સંકેતો આ પ્રમાણે છે:
- 35 વર્ષની ઉંમરના માતાપિતાની ઉંમર, તેમના રક્તનો સંબંધ;
- આ પરિવારમાં પહેલેથી જ અશુદ્ધિઓ ધરાવતા બાળકો છે અથવા ગેરફાયદા, સ્વયંસ્ફુરિત કસુવાવડ, સગર્ભાવસ્થાના વિક્ષેપ, ગર્ભના વિકાસલક્ષી ફેરફારોનું અસંગતતાના કારણે બાળકોની ગર્ભધારણ ગર્ભપાત છે;
- હાનિકારક કામ કરવાની પરિસ્થિતિઓ અને માતાપિતાના જીવન, ખરાબ ટેવો (ડ્રગ વ્યસન અથવા મદ્યપાન);
- ગર્ભાવસ્થાના પ્રથમ ત્રિમાસિક ગાળામાં વાયરલ રોગો;
- સગર્ભાવસ્થાના 1 અને 2 ત્રિમાસિકમાં અલ્ટ્રાસાઉન્ડ તપાસ સાથે જન્મજાત રોગોના શંકાઓ.