આ લેખમાં, અમે ટ્રાઇસોમી 18 વિશે વાત કરીશું, જેને એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ પણ કહેવામાં આવે છે.
રંગસૂત્ર 18 પર ટ્રાઇસોમી કેવી રીતે શોધી શકાય?
ટ્રાયસોમી 18 જેવા જનીન સ્તર પરના બાળકના વિકાસમાં આવા વિસર્જનને શોધવા માટે, 12-13 અને 16-18 અઠવાડિયા (ફક્ત તારીખ 1 સપ્તાહમાં ટ્રાન્સફર કરવામાં આવે છે) પર સ્ક્રીનીંગ દ્વારા જ કરી શકાય છે. તે બાયોકેમિકલ રક્ત પરીક્ષણ અને અલ્ટ્રાસાઉન્ડનો સમાવેશ કરે છે.
બાળકને ટ્રાયસોમી 18 હોય છે જે બાળકના મફત હોર્મોન બી-એચસીજી (માનવીય chorionic gonadotropin) ના સામાન્ય મૂલ્યથી ઓછું વિચલન કરે છે તેના માટે નક્કી કરવામાં આવે છે. દરેક સપ્તાહ માટે, સૂચક અલગ છે. તેથી, વધુ સચોટ જવાબ મેળવવા માટે, તમારે તમારા ગર્ભાવસ્થાના ચોક્કસ સમયગાળાને જાણવાની જરૂર છે. તમે નીચેના ધોરણો પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરી શકો છો:
પરીક્ષણ પછી થોડા દિવસો પછી, તમને એવું પરિણામ મળશે કે જ્યાં તે દર્શાવવામાં આવશે, ટ્રાયસોમી 18 અને ગર્ભમાં અન્ય અસાધારણતા હોવાની તમારી સંભાવના શું છે. તેઓ નીચા, સામાન્ય અથવા એલિવેટેડ હોઈ શકે છે. પરંતુ આ એક નિશ્ચિત નિદાન નથી, કારણ કે આંકડાકીય સંભવિત સૂચકાંકો પ્રાપ્ત થઈ છે.
વધતા જોખમ પર, તમારે એક આનુવંશિક વ્યક્તિનો સંપર્ક કરવો જોઈએ જે રંગસૂત્રોના સેટમાં વિચલન કરે છે કે નહીં તે નક્કી કરવા માટે વધુ સચોટ સંશોધન લખશે.
ટ્રાઇસોમી 18 ના લક્ષણો
હકીકત એ છે કે સ્ક્રીનીંગ ફી-આધારિત છે અને ઘણી વાર ભૂલભરેલી પરિણામ આપે છે, તમામ સગર્ભા સ્ત્રીઓ તે કરે છે. પછી બાળકમાં એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમની હાજરી કેટલાક બાહ્ય ચિહ્નો દ્વારા નક્કી કરી શકાય છે:
- સગર્ભાવસ્થામાં વધારો થયો છે (42 અઠવાડિયા), જે દરમિયાન ગર્ભની નીચુ પ્રવૃત્તિ અને પોલીહિડ્રૅમિનોસનું નિદાન થયું હતું.
- જન્મ સમયે, બાળકનો એક નાનો શરીર વજન (2-2.5 કિલોગ્રામ) હોય છે, એક વિશિષ્ટ મથાળાનો આકાર (ડોલિચોસફાલિક), એક અનિયમિત ચહેરો માળખું (નીચલા કપાળ, સાંકડી આંખની સોકેટ્સ અને નાના મોં), અને ફિસ્ટ અને ઓવરલેપિંગ આંગળીઓને ઢાંકી દે છે.
- આંતરિક અવયવો (ખાસ કરીને હૃદય) ના અંગો અને ફેરફારોનું વિષમ અવલોકન કરવામાં આવે છે.
- ટ્રાયસોમી 18 ધરાવતા બાળકોને ગંભીર શારીરિક વિકાસની અસામાન્યતાઓ હોવાથી, તેઓ થોડા સમય માટે જ જીવે છે (10 વર્ષ પછી ફક્ત 10% બાકી રહે છે).